ABSTRACT
Las neurofibromatosis, son trastornos de origen genético del sistema nervioso, que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales; estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos, entre otros. Esta patología ocurre en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos; se las ha clasificado en tipo I y II, aunque existen otros tipos o variantes, pero no están claramente definidas. Presentamos el caso de un paciente sexo masculino, 44 años, que acude para un examen médico preocupacional, y presenta tumoraciones diseminadas, de aspecto nodular, además de manchas color marrón claro igualmente diseminadas y deformidad en la columna vertebral; luego del examen físico y placas de rayos X de región dorso-lumbo-sacra, con más de dos criterios a favor, se diagnostica clínicamente Neurofibromatosis tipo 1.
Neurofibromatosis is genetic disorders of the nervous system affecting the development and growth of the neural cells tissues. These disorders produce tumors growing in the nerves and other abnormalities such as changes in the skin and deformities in the bones among others. This pathology, happens in both sexes, in all races and ethnic groups; it has been classified in types I and II, though there are other types and variants, but they are not clearly defined. We present the case of a male patient, 44 years old that comes for a medical exam before being admitted in a new job. He presented disseminated tumors with nodular appearance and light brown spots also disseminated and backbone deformity. After physical examination and X-ray of dorsal, lumbar and sacral regions of the spine, with more than two criteria met we make the clinical diagnosis: Nuerofibromatosis Type I.